Quina documentaci� necessito per a externalitzar la gesti� comptable en una oficina administrativa en el Raval?

�Qu� documentaci�n necesito para externalizar la gesti�n contable en una oficina administrativa en el Raval?

Documentaci� necess�ria per a externalitzar la gesti� comptable en una oficina administrativa en el Raval Externalitzar la gesti� comptable d'una oficina administrativa en el Raval pot resultar una excel�lent opci� per a aquells negocis que desitgen centrar la seva activitat principal i deixar en mans d'experts la gesti� de les seves finances. No obstant aix�, �s important tenir en compte que per a poder dur a terme aquest proc�s de manera eficient i sense contratemps, �s necessari comptar amb la documentaci� adequada. A continuaci� t'esmentem la documentaci� que necessitar�s proporcionar: 1. Informaci� general de l'empresa �s important proporcionar informaci� general sobre l'empresa, com el seu nom complet, direcci�, dades de contacte, NIF, n�mero de registre mercantil, entre altres. 2. Documentaci� comptable �s fonamental comptar amb tota la documentaci� comptable de l'empresa, com els llibres comptables, factures de compra i venda, extractes bancaris, entre altres documents que puguin ser rellevants per a la gesti� comptable. 3. Dades dels empleats Si l'empresa t� empleats, ser� necessari proporcionar informaci� sobre aquests, com les seves dades personals, contracte laboral, n�mines, seguretat social, entre altres documents relacionats amb la gesti� de personal. 4. Informaci� fiscal �s important tenir al dia tota la informaci� fiscal de l'empresa, com a declaracions d'impostos, IVA, retencions, entre altres documents que puguin ser necessaris per a la correcta gesti� comptable i tribut�ria. 5. Altres documents rellevants A m�s de la documentaci� esmentada anteriorment, �s possible que l'empresa hagi de proporcionar altres documents rellevants per a la gesti� comptable, com a contractes amb prove�dors, clients, subcontractistes, entre altres. En resum, per a externalitzar la gesti� comptable en una oficina administrativa en el Raval, �s fonamental comptar amb tota la documentaci� necess�ria per a assegurar un proc�s eficient i sense contratemps. Proporcionar la informaci� requerida de manera clara i organitzada facilitar� el treball dels professionals encarregats de la gesti� comptable de l'empresa.

Documentaci�n necesaria para externalizar la gesti�n contable en una oficina administrativa en el Raval Externalizar la gesti�n contable de una oficina administrativa en el Raval puede resultar una excelente opci�n para aquellos negocios que desean centrarse en su actividad principal y dejar en manos de expertos la gesti�n de sus finanzas. Sin embargo, es importante tener en cuenta que para poder llevar a cabo este proceso de forma eficiente y sin contratiempos, es necesario contar con la documentaci�n adecuada. A continuaci�n te mencionamos la documentaci�n que necesitar�s proporcionar: 1. Informaci�n general de la empresa Es importante proporcionar informaci�n general sobre la empresa, como su nombre completo, direcci�n, datos de contacto, NIF, n�mero de registro mercantil, entre otros. 2. Documentaci�n contable Es fundamental contar con toda la documentaci�n contable de la empresa, como los libros contables, facturas de compra y venta, extractos bancarios, entre otros documentos que puedan ser relevantes para la gesti�n contable. 3. Datos de los empleados Si la empresa tiene empleados, ser� necesario proporcionar informaci�n sobre los mismos, como sus datos personales, contrato laboral, n�minas, seguridad social, entre otros documentos relacionados con la gesti�n de personal. 4. Informaci�n fiscal Es importante tener al d�a toda la informaci�n fiscal de la empresa, como declaraciones de impuestos, IVA, retenciones, entre otros documentos que puedan ser necesarios para la correcta gesti�n contable y tributaria. 5. Otros documentos relevantes Adem�s de la documentaci�n mencionada anteriormente, es posible que la empresa deba proporcionar otros documentos relevantes para la gesti�n contable, como contratos con proveedores, clientes, subcontratistas, entre otros. En resumen, para externalizar la gesti�n contable en una oficina administrativa en el Raval, es fundamental contar con toda la documentaci�n necesaria para asegurar un proceso eficiente y sin contratiempos. Proporcionar la informaci�n requerida de forma clara y organizada facilitar� el trabajo de los profesionales encargados de la gesti�n contable de la empresa.


Es proporciona acc�s 24/7 a les oficines corporatives a Barcelona?

�Se proporciona acceso 24/7 a las oficinas corporativas en Barcelona?

En general, les oficines corporatives a Barcelona poden operar les 24 hores del dia, els 7 dies de la setmana, per� aix� varia segons la pol�tica de cada empresa. Algunes companyies poden optar per oferir acc�s continu a les seves instal�lacions, especialment si tenen empleats que treballen en torns rotatius o si necessiten atendre clients en diferents zones hor�ries. Acc�s a les oficines En molts casos, les oficines corporatives compten amb mesures de seguretat i control d'acc�s per a garantir que nom�s el personal autoritzat pugui ingressar a les instal�lacions fora de l'horari laboral habitual. Aix� pot incloure l'�s de targetes d'acc�s, codis de seguretat o vigil�ncia 24/7 per a mantenir la seguretat dels empleats i de la propietat de l'empresa. Flexibilitat laboral La tend�ncia cap a la flexibilitat laboral i el teletreball tamb� pot influir en la disponibilitat d'acc�s a les oficines corporatives en horaris no convencionals. Moltes empreses estan adoptant pol�tiques que permeten als seus empleats treballar des de casa o des de llocs remots, la qual cosa redueix la necessitat de tenir les oficines obertes les 24 hores. En resum, encara que algunes oficines corporatives a Barcelona poden oferir acc�s les 24 hores, aix� dependr� de les pr�ctiques i pol�tiques espec�fiques de cada empresa. �s important consultar directament amb l'empresa en q�esti� per a con�ixer els seus horaris d'operaci� i disponibilitat d'acc�s a les seves instal�lacions.

En general, las oficinas corporativas en Barcelona pueden operar las 24 horas del d�a, los 7 d�as de la semana, pero esto var�a seg�n la pol�tica de cada empresa. Algunas compa��as pueden optar por ofrecer acceso continuo a sus instalaciones, especialmente si tienen empleados que trabajan en turnos rotativos o si necesitan atender a clientes en diferentes zonas horarias. Acceso a las oficinas En muchos casos, las oficinas corporativas cuentan con medidas de seguridad y control de acceso para garantizar que solo el personal autorizado pueda ingresar a las instalaciones fuera del horario laboral habitual. Esto puede incluir el uso de tarjetas de acceso, c�digos de seguridad o vigilancia 24/7 para mantener la seguridad de los empleados y de la propiedad de la empresa. Flexibilidad laboral La tendencia hacia la flexibilidad laboral y el teletrabajo tambi�n puede influir en la disponibilidad de acceso a las oficinas corporativas en horarios no convencionales. Muchas empresas est�n adoptando pol�ticas que permiten a sus empleados trabajar desde casa o desde lugares remotos, lo que reduce la necesidad de tener las oficinas abiertas las 24 horas. En resumen, aunque algunas oficinas corporativas en Barcelona pueden ofrecer acceso las 24 horas, esto depender� de las pr�cticas y pol�ticas espec�ficas de cada empresa. Es importante consultar directamente con la empresa en cuesti�n para conocer sus horarios de operaci�n y disponibilidad de acceso a sus instalaciones.


On es pot instal·lar un llum de sostre penjant?

¿Dónde puede instalarse una lámpara de techo colgante?

Una bona ubicació per col·locar un llum de sostre penjant és sobre la taula del menjador, creant un ambient acollidor i sofisticat pels àpats en família o amb amics. També són ideals per instal·lar sobre illes de cuina, proporcionant llum directa i intensa per facilitar les tasques culinàries. Al dormitori, els llums penjants es poden utilitzar com a elements decoratius que afegeixin un toc modern i chic a l'espai. Així mateix, en sales d'estar o àrees de lectura, aquestes làmpades brinden una il·luminació focalitzada que realça l'atmosfera del lloc.

Una buena ubicación para colocar una lámpara de techo colgante es sobre la mesa del comedor, creando un ambiente acogedor y sofisticado para las comidas en familia o con amigos. También son ideales para instalar sobre islas de cocina, proporcionando luz directa e intensa para facilitar las tareas culinarias. En el dormitorio, las lámparas colgantes pueden utilizarse como elementos decorativos que añadan un toque moderno y chic al espacio. Asimismo, en salas de estar o áreas de lectura, estas lámparas brindan una iluminación focalizada que realza la atmósfera del lugar.

Healthcare Services, Wellness and Lifestyle


Per a què serveixen les prestatgeries modulars?

¿Para qué sirven las estanterías modulares?

Les prestatgeries modulars serveixen per a organitzar i emmagatzemar diferents tipus d'objectes de manera eficient i ordenada. Aquest tipus de prestatgeries solen estar compostes por mòduls individuals que poden assemblar-se i desmuntar-se fàcilment, por el que permet una màxima personalització. A causa de la seva versatilitat, s'utilitzen en una amplia varietat d'entorns, com a llars, oficines, magatzems, biblioteques etc.

Las estanterías modulares sirven para organizar y almacenar distintos tipos de objetos de forma eficiente y ordenada. Este tipo de estanterías suelen estar compuestas por módulos individuales que pueden ensamblarse y desmontarse fácilmente, por lo que permite una máxima personalización. Debido a su versatilidad, se utilizan en una amplia variedad de entornos, como hogares, oficinas, almacenes, bibliotecas etc.


A FESMÉS disposem d'una àmplia gamma de spas per a exterior en format inflable o fabricats amb fusta rígida. Per escollir el millor spa has de tenir en compte els següents punts fonamentals:
Nombre de places. A la nostra col·lecció comptem amb spas d'entre 2 a 5 places.
Format. Podràs escollir entre spas inflables per a opcions més econòmiques o spas rígids de luxe.
Forma. Disposem de formes rodones, quadrades, rectangulars o octagonals.
Nombre de jets. Els raigs d'aigua regulables que proporcionen massatge dorsal, lumbar o cervical.

En FESMÉS disponemos de una amplia gama de spas para exterior en formato hinchable o fabricados en madera rígida. Para elegir el mejor spa debes tener en cuenta los siguientes puntos fundamentales:
Número de plazas. En nuestra colección contamos con spas de entre 2 a 5 plazas.
Formato. Podrás elegir entre spas hinchables para opciones más económicas o spas rígidos de lujo.
Forma. Contamos con formas redondas, cuadradas, rectangulares u octagonales.
Número de jets. Los chorros de agua regulables que proporcionan masaje dorsal, lumbar o cervical.


Quins són els beneficis de tenir un spa per a exterior a casa meva?

¿Cuáles son los beneficios de tener un spa para exterior en mi casa?

Tenir un spa per a exteriors a casa pot oferir nombrosos beneficis. Alguns inclouen l'alleujament de l'estrès, la relaxació muscular, la millora de la circulació sanguínia, la reducció del dolor i la tensió, així com la promoció de benestar general.

Tener un spa para exteriores en casa puede ofrecer numerosos beneficios. Algunos de ellos incluyen el alivio del estrés, la relajación muscular, la mejora de la circulación sanguínea, la reducción del dolor y la tensión, así como la promoción de bienestar general.


Quins accessoris i característiques addicionals tenen els spas de FESMÉS?

¿Qué accesorios y características adicionales tienen los spas de FESMÉS?

Tots els spas de la nostra col·lecció compten amb coberta tèrmica i aïllant. Els spas inflables disposen d'un tapís per col·locar a terra, dispensador flotant de desinfectant químic soluble, tires de verificació i una bossa de transport.
Pel que fa als spas rígids, cadascun disposa de coixí encoixinat per a una experiència de relaxació millor. A més, inclouen sistema d'ozó, il·luminació indirecta led, Music box, reguladors d'aire, portes de succió, vàlvules de drenatge i vàlvules de comporta.

Todos los spas de nuestra colección cuentan con cubierta térmica y aislante. Los spas inflables disponen de un tapiz para colocar en el suelo, dispensador flotante de desinfectante químico soluble, tiras de verificación y una bolsa de transporte.
En cuanto a los spas rígidos, cada uno de ellos cuenta con cojín acolchonado para una experiencia de relajación mejor. Además, incluyen sistema de ozono, iluminación indirecta led, Music box, reguladores de aire, puertas de succión, válvulas de drenaje y válvulas de compuerta.


Què he de tenir en compte per instal·lar un spa d'exterior a casa?

¿Qué debo tener en cuenta para instalar un spa de exterior en casa?

Abans de la instal·lació, és important verificar els requisits tècnics específics del spa que escullis. Això pot incloure la disponibilitat d'una connexió elèctrica adequada per alimentar-lo, la preparació d'una base sòlida, plana i pavimentada i comptar amb un desguàs i presa d'aigua.

Antes de la instalación, es importante verificar los requisitos técnicos específicos del spa que elijas. Esto puede incluir la disponibilidad de una conexión eléctrica adecuada para alimentarlo, la preparación de una base sólida, plana y pavimentada y contar con un desagüe y toma de agua.


Com puc netejar i mantenir el meu spa adequadament?

¿Cómo puedo limpiar y mantener mi spa adecuadamente?

Mantingues el spa o jacuzzi en bon estat seguint les instruccions del fabricant. En general, es recomana netejar regularment els filtres per assegurar-te que estiguin lliures de brutícia i de residus. És important utilitzar productes químics apropiats per mantenir l'equilibri de l'aigua i evitar el creixement de bacteris. A més a més, es recomana netejar les superfícies del spa amb un netejador suau i no abrasiu per eliminar qualsevol brutícia o acumulació. Fes servir una coberta per protegir el spa i mantingues la temperatura de l'aigua. Finalment, monitoreja regularment els nivells de pH, alcalinitat i desinfectant a l'aigua.

Mantén el spa o jacuzzi en buen estado siguiendo las instrucciones del fabricante. Por lo general, se recomienda limpiar regularmente los filtros para asegurarte de que estén libres de suciedad y residuos. Es importante utilizar productos químicos apropiados para mantener el equilibrio del agua y evitar el crecimiento de bacterias. Asimismo, se recomienda limpiar las superficies del spa con un limpiador suave y no abrasivo para eliminar cualquier suciedad o acumulación. Utiliza una cubierta para proteger el spa y mantén la temperatura del agua. Por último, monitorea regularmente los niveles de pH, alcalinidad y desinfectante en el agua.


Quant de temps tinc per presentar la meva demanda per acomiadament?

¿Cuánto tiempo tengo para presentar mi demanda por despido?

Només 20 dies, de manera que la rapidesa a contactar amb advocats experts en acomiadaments és clau en aquest tipus de processos.

Tan solo 20 días, por lo que la rapidez a contactar con abogados expertos en despidos es clave en este tipo de procesos.

Legal Services, Regulations and Government


Quins avantatges té l’assessoria preventiva per a empreses?

¿Qué ventajas tiene la asesoría preventiva para empresas?

Des de Forcam Advocats recomanem l'assessoria preventiva com a evitar riscos, conflictes i sancions i millorar la solvència tècnica i econòmica de l'empresa.

Desde Forcam Abogados recomendamos la asesoría preventiva como modo de evitar riesgos, conflictos y sanciones y mejorar la solvencia técnica y económica de la empresa.


Quines àrees cobreix el nostre servei d’assessorament integral a empreses?

¿Qué áreas cubre nuestro servicio de asesoramiento integral a empresas?

A Forcam Advocats oferim un servei d'assessorament 360º, que cobreix totes les àrees que pugui necessitar: societari, laboral, fiscal, mercantil, concursal, penal...

En Forcam Abogados ofrecemos un servicio de asesoramiento 360º, que cubre todas las áreas que pueda necesitar: societario, laboral, fiscal, mercantil, concursal, penal...


Puc extingir el meu contracte si em fan mobbing?

¿Puedo extinguir mi contrato si me hacen mobbing?

Sí, i no cal que ho faci renunciant a la indemnització. Des de Forcam Advocats extingirem el seu contracte mantenint tots els seus drets laborals.

Sí, y no es necesario que lo haga renunciando a la indemnización. Desde Forcam Abogados extinguiremos su contrato manteniendo todos sus derechos laborales.

Can, could, will, would, may, might, shall, should


Com puc cobrar un deute internacional molt elevat?

¿Cómo puedo cobrar una deuda internacional muy elevada?

Per garantir que pugui cobrar el deute internacional és important que us assessoreu d'advocats amb experiència en cobrar deutes internacionals elevats. A Forcam Advocats cobrem deutes a partir de 50.000 €.

Para garantizar que pueda cobrar la deuda internacional es importante que se asesore de abogados con experiencia en cobrar deudas internacionales elevadas. En Forcam Abogados cobramos deudas a partir de 50.000 €.

Banking, Financial Services and Insurance


Què passa si no puc arribar a un acord judicial amb la meva parella?

¿Qué pasa si no puedo llegar a un acuerdo judicial con mi pareja?

Us ajudarem a arribar a un acord. Si no funciona, procedirem a la redacció i presentació de la demanda de divorci contenciós.

Le ayudaremos a llegar a un acuerdo. Si no funciona procederemos a la redacción y presentación de la demanda de divorcio contencioso.


Com puc triar el millor règim de guarda i custòdia?

¿Cómo puedo elegir el mejor régimen de guarda y custodia?

Per triar el millor règim de guarda i custòdia convindrà estudiar cada cas per separat, amb l’ajuda d’advocats especialistes en guarda i custòdia com els integrants del nostre despatx d’advocats.

Para elegir el mejor régimen de guarda y custodia convendrá estudiar cada caso por separado, con la ayuda de abogados especialistas en guarda y custodia como los integrantes de nuestro despacho de abogados.


En quins casos puc sol·licitar un canvi de règim a la guarda i custòdia dels meus fills?

¿En qué casos puedo solicitar un cambio de régimen en la guarda y custodia de mis hijos?

Es pot sol·licitar un canvi de règim en aquells casos en què hagin variat substancialment i permanent les circumstàncies de la separació o divorci.

Se puede solicitar un cambio de régimen en aquellos casos en que hayan variado sustancial y permanentemente las circunstancias de la separación o divorcio.


Té efectes jurídics un acord extrajudicial?

¿Tiene efectos jurídicos un acuerdo extrajudicial?

Sí, però pot ser necessari dotar-ho de certa forma jurídica. Per això és important que els acords extrajudicials es facin per un despatx d'advocats amb experiència en dret de família, com Forcam Advocats.

Sí, pero puede ser necesario dotarlo de cierta forma jurídica. Por eso es importante que los acuerdos extrajudiciales se realicen por un despacho de abogados con experiencia en derecho de familia, como Forcam Abogados.


Com em pot ajudar un despatx d’advocats especialitzat en negociacions laborals?

¿Cómo me puede ayudar un despacho de abogados especializado en negociaciones laborales?

Com a advocats laboralistes amb una dilatada experiència, a Forcam Advocats coneixem les línies vermelles que no es poden creuar. A més, la nostra experiència fa que ens haguem enfrontat a situacions molt dispars i complexes, per la qual cosa tenim solucions per a tots els conflictes.

Como abogados laboralistas con una dilatada experiencia, en Forcam Abogados conocemos las líneas rojas que no pueden cruzarse. Además, nuestra experiencia hace que nos hayamos enfrentado a situaciones muy dispares y complejas, por lo que tenemos soluciones para todos los conflictos.


Quins són els avantatges de la negociació laboral?

¿Cuáles son las ventajas de la negociación laboral?

La negociació laboral permet explorar solucions més pacífiques i beneficioses per a tots els implicats. Acostuma a ser més ràpida i eficaç que anar a judici i és més respectuosa amb la relació laboral.

La negociación laboral permite explorar soluciones más pacíficas y beneficiosas para todos los implicados. Suele ser más rápida y eficaz que ir a juicio y es más respetuosa con la relación laboral.


Com trobar el millor advocat de guarda i custòdia?

¿Cómo Encontrar al Mejor Abogado de Guarda y Custodia?

Per trobar el millor advocat de guarda i custòdia, és important fer una investigació exhaustiva i cercar referències d'amics i familiars. També és recomanable buscar advocats especialitzats en la guarda i custòdia dels fills, i programar-hi una consulta per analitzar-ne el cas.

Para encontrar al mejor abogado de guarda y custodia, es importante hacer una investigación exhaustiva y buscar referencias de amigos y familiares. También es recomendable buscar abogados especializados en la guarda y custodia de los hijos, y programar una consulta con ellos para analizar su caso.


Com obtenir la Guarda i Custòdia per a la Mare?

¿Cómo obtener la Guarda y Custodia para la Madre?

Per obtenir la Guarda i Custòdia per a la Mare, cal presentar una demanda davant d'un jutge de família i demostrar que és la millor opció per al benestar del nen. Cal presentar proves i arguments sòlids. És recomanable comptar amb un advocat especialitzat en guarda i custòdia dels fills.

Para obtener la Guarda y Custodia para la Madre, es necesario presentar una demanda ante un juez de familia y demostrar que es la mejor opción para el bienestar del niño. Se deben presentar pruebas y argumentos sólidos. Es recomendable contar con un abogado especializado en guarda y custodia de los hijos.


Advocat de Família: Què Fa i Quan Necessites Un?

Abogado de Familia: ¿Qué Hace y Cuándo Necesitas Uno?

Un advocat de família s'encarrega d'assumptes legals relacionats amb la família, com ara divorcis, custòdia de fills, adopcions, entre d'altres. Necessitaràs un advocat de família si tens un problema legal relacionat amb la teva família i necessites assessorament i representació legal.

Un abogado de familia se encarga de asuntos legales relacionados con la familia, como divorcios, custodia de hijos, adopciones, entre otros. Necesitarás un abogado de familia si tienes un problema legal relacionado con tu familia y necesitas asesoramiento y representación legal.


Com resoldre problemes familiars amb solucions legals?

¿Cómo Resolver Problemas Familiares con Soluciones Legales?

Si busques resoldre problemes familiars amb solucions legals, el millor és buscar un advocat especialitzat en dret de família. Aquest tipus d'advocat et pot ajudar a resoldre conflictes relacionats amb el divorci, la custòdia dels fills i altres temes familiars. Busca un advocat de familia amb experiència.

Si estás buscando resolver problemas familiares con soluciones legales, lo mejor es buscar un abogado especializado en derecho de familia. Este tipo de abogado puede ayudarte a resolver conflictos relacionados con el divorcio, la custodia de los hijos y otros temas familiares. Busca un abogado de familia con experiencia.


Què és una Societat Patrimonial Familiar i com funciona?

¿Qué es una Sociedad Patrimonial Familiar y cómo funciona?

La Societat Patrimonial Familiar és una empresa que es fa servir per administrar i gestionar el patrimoni d'una família. Aquesta societat pot ser creada per una o diverses persones duna mateixa família i el seu objectiu és protegir i gestionar els béns familiars. Consulteu amb un advocat de família.

La Sociedad Patrimonial Familiar es una empresa que se utiliza para administrar y gestionar el patrimonio de una familia. Esta sociedad puede ser creada por una o varias personas de una misma familia y su objetivo es proteger y gestionar los bienes familiares. Consulte con un abogado de familia.


Com es pot divorciar si l'altra persona no vol?

¿Cómo divorciarse si la otra persona no quiere?

Si la teva parella no es vol divorciar, el procés pot ser més complicat i perllongat. És recomanable contractar un advocat de divorcis i presentar una demanda de divorci. També podeu buscar un acord amistós amb l'ajuda del vostre advocat expert en divorcis.

Si tu pareja no quiere divorciarse, el proceso puede ser más complicado y prolongado. Es recomendable contratar a un abogado de divorcios y presentar una demanda de divorcio. También puedes buscar un acuerdo amistoso con la ayuda de tu abogado experto en divorcios.


Com Guanyar un Divorci Contenciós: Consells i Estratègies

Cómo Ganar un Divorcio Contencioso: Consejos y Estrategias

Guanyar un divorci contenciós pot ser un procés desafiador, però és possible si ho aborda estratègicament. Abans de començar el procés, busqueu un advocat expert en divorcis que us donarà consells legals, i planifiqueu una estratègia guanyadora.

Ganar un divorcio contencioso puede ser un proceso desafiante, pero es posible si lo aborda estratégicamente. Antes de comenzar el proceso, busque un abogado experto en divorcios que le dará consejos legales, y planifique una estrategia ganadora.


Què fa un advocat laboralista en un cas d'acomiadament?

¿Qué hace un Abogado Laboralista en un caso de despido?

Un advocat laboralista en un cas d’acomiadament s’encarrega d’assessorar el treballador sobre els seus drets i opcions legals, revisar la documentació relacionada amb l’acomiadament, negociar amb l’empresa a la recerca d’una solució amistosa i reclamar una indemnització per acomiadament injustificat.

Un abogado laboralista en un caso de despido se encarga de asesorar al trabajador sobre sus derechos y opciones legales, revisar la documentación relacionada con el despido, negociar con la empresa en busca de una solución amistosa y reclamar una indemnización por despido injustificado.


Com optimitzar la fiscalitat de la societat limitada?

¿Cómo Optimizar la Fiscalidad de la Sociedad Limitada?

Optimitzar la fiscalitat d’una societat limitada implica aplicar correctament les lleis fiscals. Com a estratègia s'hi inclou la planificació fiscal anticipada, l'elecció del règim fiscal més favorable, la deducció de despeses i l'optimització de l'empresa. És recomanable comptar amb l’assessorament d’advocats mercantils i fiscals.

Optimizar la fiscalidad de una sociedad limitada implica aplicar correctamente las leyes fiscales. Como estrategia se incluye la planificación fiscal anticipada, la elección del régimen fiscal más favorable, la deducción de gastos y la optimización de la empresa. Es recomendable contar con el asesoramiento de abogados mercantiles y fiscales.


La violència de gènere afecta milions de persones de tot el món. És un tipus de violència física, psicològica i sexual, exercida contra qualsevol persona sobre la base de la seva orientació sexual, sexe o gènere que impacta de manera negativa.  Contacta'ns si has patit violència de gènere.

La violencia de género afecta a millones de personas de todo el mundo. Es un tipo de violencia física, psicológica y sexual, ejercida contra cualquier persona sobre la base de su orientación sexual, sexo o género que impacta de manera negativa.  Contáctanos si has sufrido violencia de género.


Durada de la beca i període de gaudiment

Duración de la beca y período de disfrute

Les beques d’aquesta convocatòria cobriran la totalitat del primer curs i podran prorrogar-se per la resta de cursos del grau seleccionat, sempre que es compleixin les condicions establertes a les bases d’aquesta convocatòria i, en funció de l’expedient acadèmic, s’assignarà un import per a cada curs a desenvolupar.
La persona beneficiària de la beca iniciarà els estudis pels quals l’ha obtinguda durant el curs acadèmic en què es resol la convocatòria.

Las becas de esta convocatoria cubrirán la totalidad del primer curso y podrán prorogarse por el resto de cursos del grado seleccionado, siempre que se cumplan las condiciones establecidas de esta convocatoria y, en función del expediente académico, se asignará un importe para cada curso a desarrollar.
La persona beneficiaria de la beca iniciará los estudios por los cuales la ha obtenido durante el curso académico en que se resuelve la convocatoria.


Sol·licituds i documentació complementària

Solicitudes y documentación complementaria

6.1. Els models de sol·licituds o formularis s’annexen a la present convocatòria.
6.2. A la sol·licitud caldrà adjuntar-hi la documentació requerida al punt 8.4 de les bases

6.1. Los modelos de solicitud o formularios se anexan a la presente convocatoria.
6.2. Será necesario adjuntar la documentación requerida en el punto 8.4 de las bases a la solicitud.


Termini per a la presentació de les sol·licituds

Plazo para la presentación de las solicitudes

El termini per a la presentació de les sol·licituds s’inicia l’endemà de l’anunci de la convocatòria, i finalitza en el termini de 30 dies naturals.
La presentació de les sol·licituds es farà a la secretaria del centre on el sol·licitant cursi els estudis.

El plazo para la presentación de las solicitudes se inicia el día siguiente del anuncio de la convocatoria, y finaliza en el plazo de 30 días naturales.
La presentación de las solicitudes deberá hacerse en la secretaría del centro donde el solicitante curse sus estudios.


Es pot utilitzar des del dia 1 de gener fins al 31 de desembre de cada any, període que queda reduït al novembre a causa del període necessari per cursar la formació. Aquest crèdit no és acumulable, si no s'utilitza es perd.

Puede utilizarse desde el día 1 de enero hasta el 31 de diciembre de cada año, periodo que queda reducido a noviembre debido al periodo necesario para cursar la formación. Dicho crédito no es acumulable, si no se utiliza se pierde.


Com el centre educatiu / psicològic pot acollir-se a la formació bonificada?

¿Cómo el centro educativo/psicológico puede acogerse a la formación bonificada?

El centre educatiu / psicològic ha d'estar donat d'alta en el Registre Mercantil durant tot el període del curs, estar al corrent amb els pagaments d'Hisenda i Seguretat Social, i tenir crèdit suficient per a utilitzar-lo en formació.

El centro educativo/psicológico debe estar dada de alta en el Registro Mercantil durante todo el periodo del curso, estar al corriente con los pagos de Hacieda y Seguridad Social, y tener crédito suficiente para utilizarlo en formación.


Al Marketplace de Gaudí Shopping pots comprar una selecció dels millors productes que ofereixen les botigues del barri. Són exactament els mateixos productes que pots trobar als seus establiments físics i que se't lliuraran en les mateixes condicions. Els aliments que pots comprar online a la botiga d'alimentació de Gaudí Shopping a Internet et permetran omplir el teu rebost sense cues i planificar la teva compra amb tranquil·litat i, fins i tot, si no pots o no tens temps, sense sortir de casa. La fitxa de cada producte s'acompanya amb informació del comerç del barri, sobre el que ven i, també, detalls dels serveis que ofereix als seus clients.

En el Marketplace de Gaudí Shopping puedes comprar una selección de los mejores productos que ofrecen las tiendas del barrio. Son exactamente los mismos productos que puedes encontrar en sus establecimientos físicos. Los alimentos que puedes comprar online en la tienda de alimentación de Gaudí Shopping en Internet te permitirán llenar tu despensa sin colas y planificar tu compra con tranquilidad e, incluso, si no puedes o no tienes tiempo, sin salir de casa. La ficha de cada producto se acompaña con información del comercio del barrio, sobrelo que vende y, también, detalles de los servicios que ofrece a sus clientes.


Quines són les millors botigues d'alimentació de Barcelona?

¿Cuáles son las mejores tiendas de alimentación de Barcelona?

Tingues-ho clar!,  les millors botigues d'alimentació de Barcelona són aquelles que ofereixen al client, qualitat i varietat de productes,  atenció professional i especialitzada i serveis que aporten valor afegit a les compres en cada un d'aquests establiments. I de tot això, a les botigues de queviures del barri de la Sagrada Família, trobaràs. Són establiments compromesos amb la qualitat, el client i el model de comerç de proximitat que promovem des de Gaudí Shopping. Comerços responsables d'una àmplia gamma d'especialitats, tots al teu servei, fleques, xarcuteries, carnisseries, botigues d'alimentació general, botigues d'alimentació ecològica, comerços de menjar preparat, verduleries, fruiteries, botigues zero waste, o cellers, entre altres. Al Marketplace, trobaràs informació detallada de cada una d'aquestes botigues d'alimentació a prop de la Sagrada Família.

¡Tenlo claro!, las mejores tiendas de alimentación de Barcelona son aquellas que ofrecen al cliente, calidad y variedad de productos, atención profesional y especializada y servicios que aportan valor añadido a las compras en cada uno de estos establecimientos. Y de todo esto, en las tiendas de comestibles del barrio de la Sagrada Família, encontrarás. Son establecimientos comprometidos con la calidad, el cliente y el modelo de comercio de proximidad que promovemos desde Gaudí Shopping. Comercios responsables de una amplia gama de especialidades, todos a tu servicio, panaderías, charcuterías, carnicerías, tiendas de alimentación general, tiendas de alimentación ecológica, comercios de comida preparada, verdulerías, fruterías, tiendas zero waste o bodegas, entre otras. En el Marketplace, encontrarás información detallada de cada una de estas tiendas de alimentación cerca de la Sagrada Família.


Quines botigues d'alimentació tinc prop de casa?

¿Qué tiendas de alimentación tengo cerca de casa?

Totes les botigues d'alimentació de Gaudí Shopping les tens a prop i a casa teva! Entra al Marketplace de les botigues del barri i trobaràs tots els comerços de venda d'aliments que t'ofereixen els seus productes i serveis a través d'aquesta gran botiga d'alimentació online a Barcelona. Pots fer la teva compra i reservar els teus productes en qualsevol moment del dia, i gaudir, com sempre, de la professionalitat i especialització dels nostres comerciants que prepararan tal qual ho fan quan els compres a la seva botiga física. Selecciona per producte o per botiga i descobreix tot el que pots comprar en cada establiment.

¡Todas las tiendas de alimentación de Gaudí Shopping las tienes cerca y en tu casa! Entra en el Marketplace de las tiendas del barrio y encontrarás todos los comercios de venta de alimentos que te ofrecen sus productos y servicios a través de esta gran tienda de alimentación online en Barcelona. Puedes hacer tu compra y reservar tus productos en cualquier momento del día, y disfrutar, como siempre, de la profesionalidad y especialización de nuestros comerciantes que los prepararán tal cual te lo hacen cuando compras directamente en su tienda física. Selecciona por producto o por tienda y descubre todo lo que puedes comprar en cada establecimiento.


A tall de resum, les principals fases dels diferents tipus de càncer són: Multiplicació (proliferació) descontrolada de les cèl·lules normals que es converteixen en cèl·lules canceroses (cèl·lules tumorals). Invasió del teixit circumdant per part de les cèl·lules canceroses, que causen el desplaçament i la destrucció del mateix. Formació de metàstasi quan algunes cèl·lules canceroses es desplacen del seu lloc d’origen i formen nous tumors (metàstasi) a altres parts del cos.

A modo de resumen, las principales fases de los diferentes tipos de cáncer son: Multiplicación (proliferación) descontrolada de las células normales que se convierten en células cancerosas (células tumorales). Invasión del tejido circundante por parte de las células cancerosas, que causan el desplazamiento y la destrucción del mismo. Formación de metástasis cuando algunas células cancerosas se desplazan de su lugar de origen y forman nuevos tumores (metástasis) en otras partes del cuerpo.


Què significa un resultat positiu? Quina probabilitat hi ha de desenvolupar càncer?

¿Qué significa un resultado positivo? ¿Qué probabilidad hay de desarrollar cáncer?

És important entendre que allò que s’hereta és el risc, la susceptibilitat a patir un determinat tipus de càncer. És a dir, no totes les persones que hagin heretat una d’aquestes mutacions desenvoluparan la malaltia, però la probabilitat que acabin patint un càncer serà més gran que la probabilitat de la població general. Només algunes persones amb una mutació genètica desenvoluparan càncer. Si el resultat de la prova és negatiu, no s’ha demostrat que hi hagi risc genètic de desenvolupar càncer. Això, però, no vol dir que no pugui desenvolupar un càncer al llarg de la seva vida. És a dir, una dona pot tenir entre un 45% i un 65% de possibilitats de patir càncer de mama i no desenvolupar mai la malaltia. Mentre que una dona amb un 25% de probabilitats pot desenvolupar un càncer de mama.

Es importante entender que lo que se hereda es el riesgo, la susceptibilidad a padecer un determinado tipo de cáncer. Es decir, no todas las personas que hayan heredado una de estas mutaciones desarrollarán la enfermedad, pero la probabilidad de que acaben sufriendo un cáncer será mayor que la probabilidad de la población general. Sólo algunas personas con una mutación genética desarrollarán cáncer.  Si el resultado de la prueba es negativo, no se ha demostrado que exista riesgo genético de desarrollar cáncer. Sin embargo, esto no significa que no pueda desarrollar un cáncer a lo largo de su vida. Es decir, una mujer puede tener entre un 45% y un 65% de posibilidades de padecer cáncer de mama y no desarrollar nunca la enfermedad. Mientras que una mujer con un 25% de probabilidades puede desarrollar un cáncer de mama.


Què es pot fer per prevenir el càncer de còlon?

¿Qué se puede hacer para prevenir el cáncer de colon?

És recomanable seguir un estil de vida saludable: Menjar verdures, fruites i cereals integrals i intentar evitar la carn vermella (vedella, porc o xai) i les carns processades (salsitxes i alguns embotits), que s’han relacionat amb un risc més gran de càncer colorectal. Practicar exercici físic amb regularitat. Controlar el pes. No fumar. No consumir alcohol. A més, és important participar en les proves de cribratge, especialment les persones amb un risc incrementat. Aquestes proves permeten detectar el càncer abans que apareguin els signes i símptomes i començar amb els tractaments quan és més probable que tinguin èxit. En el cas d’antecedents familiars, també és aconsellable fer un estudi genètic per determinar si hi ha un risc incrementat. En cas d’un resultat positiu, servirà per determinar les estratègies preventives addicionals a prendre.

Es recomendable seguir un estilo de vida saludable: Comer verduras, frutas y cereales integrales e intentar evitar la carne roja (ternera, cerdo o cordero) y las carnes procesadas (salchichas y algunos embutidos), que se han relacionado con un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Practicar ejercicio físico con regularidad. Controlar el peso. No fumar. No consumir alcohol. Además, es importante participar en las pruebas de cribado, especialmente aquellas personas con un riesgo incrementado. Estas pruebas permiten detectar el cáncer antes de que aparezcan los signos y síntomas y empezar con los tratamientos cuando es más probable que tengan éxito. En el caso de antecedentes familiares, también es aconsejable realizar un estudio genético para determinar si existe un riesgo incrementado. En caso de un resultado positivo servirá para determinar las estrategias preventivas adicionales a tomar.


Què és la Síndrome de Lynch o càncer de còlon hereditari no polipòsic (CCHNP)?

¿Qué es el Síndrome de Lynch o cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP)?

La síndrome de Lynch és una forma hereditària de predisposició a patir alguns tipus de càncer, fonamentalment càncer de còlon i càncer d’endometri o úter en dones. Una de les característiques de la síndrome de Lynch és l’aparició primerenca (entre els 40 i 45 anys) del càncer de còlon.

El síndrome de Lynch es una forma hereditaria de predisposición a padecer algunos tipos de cáncer, fundamentalmente cáncer de colon y cáncer de endometrio o útero en mujeres. Una de las características del síndrome de Lynch es la aparición temprana (entre los 40 y 45 años de edad) del cáncer de colon.


PAF clàssica: es caracteritza típicament per presentar més de 100 pòlips colorectals. PAF atenuada (PAFA): es caracteritza per una edat d’aparició més tardana i, en general, un nombre molt menor de pòlips (< 100) al còlon. Tot i l’evolució més lleu, el risc de càncer de còlon al llarg de la vida és similar al de la PAF clàssica. La síndrome de Gardner és una variant de la PAF. Les persones que pateixen aquesta síndrome presenten múltiples pòlips de còlon adenomatosos, però també altres tumors fora dels òrgans gastrointestinals (quists epidermoides, fibromes, tumors desmoides, osteomes). La síndrome de Turcot es considera una variant de la PAF o de la síndrome de Lynch. Les persones que pateixen aquesta síndrome tenen molts pòlips de còlon adenomatosos, un risc més gran de càncer colorectal i un major risc de tumors cerebrals (glioblastoma i meduloblastoma).

PAF clásica: se caracteriza típicamente por presentar más de 100 pólipos colorrectales PAF atenuada (PAFA): se caracteriza por una edad de aparición más tardía y, por lo general, un número mucho menor de pólipos (< 100) en el colon. A pesar de la evolución más leve, el riesgo de cáncer de colon a lo largo de la vida es similar al de la PAF clásica. El síndrome de Gardner es una variante de la PAF. Las personas que padecen este síndrome presentan múltiples pólipos de colon adenomatosos, pero también otros tumores fuera de los órganos gastrointestinales (quistes epidermoides, fibromas, tumores desmoides, osteomas). El síndrome de Turcot se considera una variante de la PAF o del síndrome de Lynch. Las personas que padecen este síndrome poseen muchos pólipos de colon adenomatosos, un mayor riesgo de cáncer colorrectal y un mayor riesgo de tumores cerebrales (glioblastoma y meduloblastoma).


Quin és el risc de desenvolupar càncer en cas de diagnòstic de síndrome de Lynch?

¿Cuál es el riesgo de desarrollar cáncer en caso de diagnóstico de síndrome de Lynch?

Els pacients amb mutacions als gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM (de mitjana per a totes les mutacions) tenen una probabilitat de desenvolupar un càncer en el transcurs de la seva vida del 10% al 80% (depenent de la mutació genètica que causi la síndrome) davant del 4% que presenta la població general. La prevalença del càncer colorectal al llarg de la vida és del 30% al 75%. Les dones que presenten alguna d’aquestes mutacions tenen un càncer d’endometri amb una taxa del 40-50%. El risc de càncer d’estómac, ovari, pàncrees, uroteli, vies biliars o intestí prim i glioblastomes també està lleugerament augmentat. També poden aparèixer adenomes de les glàndules sebàcies i queratoacantomes.

Los pacientes con mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM (en promedio para todas las mutaciones) tienen una probabilidad de desarrollar un cáncer en el transcurso de su vida del 10% al 80% (dependiendo de la mutación genética que cause el síndrome) frente al 4% que presenta la población general. La prevalencia del cáncer colorrectal a lo largo de la vida es del 30 al 75%. Las mujeres que presentan alguna de estas mutaciones desarrollan un cáncer de endometrio con una tasa del 40-50%. El riesgo de cáncer de estómago, ovario, páncreas, urotelio, vías biliares o intestino delgado y glioblastomas también está ligeramente aumentado. También pueden aparecer adenomas de las glándulas sebáceas y queratoacantomas.


Com puc saber si tinc síndrome de Lynch?

¿Cómo puedo saber si tengo síndrome de Lynch?

Primer de tot, cal establir els antecedents personals i familiars, sobretot de càncer de còlon i d’endometri a edats primerenques. Si aquests antecedents aixequen la sospita d’una síndrome de Lynch, es poden fer estudis genètics i altres proves diagnòstiques corresponents.

Primero de todo, se deben establecer los antecedentes personales y familiares, sobre todo de cáncer de colon y de endometrio a edades tempranas. Si estos antecedentes levantan la sospecha de un síndrome de Lynch, se pueden realizar estudios genéticos y otras pruebas diagnósticas correspondientes.


Quins altres tipus de càncer estan associats amb PAF?

¿Qué otros tipos de cáncer están asociados con PAF?

Les persones amb PAF també tenen més probabilitat de tenir càncer en altres òrgans: estómac, intestí prim, pàncrees i vies biliars. També es veu incrementat el risc d’hepatoblastoma, tumor desmoide/fibromatosi desmoide, càncer papil·lar tiroïdal, i un tipus rar de tumor cerebral anomenat meduloblastoma.

Las personas con PAF también tienen una mayor probabilidad de tener cáncer en otros órganos: estómago, intestino delgado, páncreas y vías biliares. También se ve incrementado el riesgo de hepatoblastoma, tumor desmoide/fibromatosis desmoide, cáncer papilar tiroideo, y un tipo raro de tumor cerebral llamado meduloblastoma.


Quin és el risc de patir càncer colorectal?

¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer colorrectal?

La incidència del càncer de còlon a Espanya és d’un 15% aproximadament. Això vol dir que el 15% de tots els càncers diagnosticats en un any a Espanya són càncer de còlon. En general, el risc de patir càncer de còlon al llarg de la vida és d’aproximadament un 4%. Quant a mortalitat, el càncer de còlon és la segona causa de mort relacionada amb càncer en homes, darrere del càncer de pulmó. De manera similar, el càncer colorectal en dones se situa també en segon lloc darrere del càncer de mama.

La incidencia del cáncer de colon en España es de aproximadamente un 15%. Esto significa que el 15% de todos los cánceres diagnosticados en un año en España son cáncer de colon. En general, el riesgo de padecer cáncer de colon en el transcurso de la vida es de aproximadamente un 4%. En cuanto a mortalidad, el cáncer de colon es la segunda causa de muerte relacionada con cáncer en varones, por detrás del cáncer de pulmón. De manera similar, el cáncer colorrectal en mujeres se sitúa también en segundo lugar por detrás del cáncer de mama.


Quin és el risc de patir càncer de mama?

¿Cuál es el riesgo de padecer cáncer de mama?

Pel que fa a la incidència del càncer de mama, l’estadística indica que 1 de cada 8 dones poden desenvolupar càncer de mama en algun moment de la seva vida. Aquest risc absolut s’ha d’agafar com a punt de partida, ja que el risc individual de cada dona pot ser més gran o menor, depenent de factors no controlables com el gènere, l’edat (la majoria dels casos es detecten en dones de més de 50 anys) , els antecedents familiars o els antecedents reproductius. També depèn de factors controlables com ara el pes, l’activitat física o el consum d’alcohol.

En cuanto a la incidencia del cáncer de mama, la estadística indica que 1 de cada 8 mujeres puede desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida. Este riesgo absoluto debe cogerse como punto de partida, puesto que el riesgo individual de cada mujer puede ser mayor o menor, dependiendo de factores no controlables como el género, la edad (la mayoría de los casos se detectan en mujeres mayores de 50 años), los antecedentes familiares o los antecedentes reproductivos. También depende de factores controlables como el peso, la actividad física o el consumo de alcohol.


Què es pot fer per prevenir el càncer de mama?

¿Qué se puede hacer para prevenir el cáncer de mama?

Juntament amb un estil de vida saludable, les revisions ginecològiques són una eina essencial per a la prevenció i detecció primerenca del càncer de mama. Quan el càncer de mama es detecta en una etapa inicial, hi ha una bona possibilitat de recuperació. En el cas d’antecedents familiars, també pot ser aconsellable fer un estudi genètic per determinar si hi ha un risc incrementat. En cas d’un resultat positiu, servirà per determinar les estratègies preventives addicionals a prendre.

Junto con un estilo de vida saludable, las revisiones ginecológicas son una herramienta esencial para la prevención y detección temprana del cáncer de mama. Cuando el cáncer de mama se detecta en una etapa inicial, existe una buena posibilidad de recuperación. En el caso de antecedentes familiares, también puede ser aconsejable realizar un estudio genético para determinar si existe un riesgo incrementado. En caso de un resultado positivo servirá para determinar las estrategias preventivas adicionales a tomar.


La majoria de les proves genètiques comercials analitzen variants a l’ADN associades a un increment de risc, és a dir, són predictives. En molts dels casos, es tracta de variants amb una baixa significació per a una determinada malaltia. És a dir, tenir una variant o una altra no suposa una gran diferència en el risc personal de patir la malaltia. Fins i tot quan se sumen els factors de risc coneguts, segueixen sense predir la possibilitat de desenvolupar la malaltia amb força. La majoria de malalties són complexes i multifactorials. Això vol dir que diversos gens juntament amb la influència del medi ambient influeixen sobre la seva aparició. A més, cada dia es guanyen nous coneixements i és possible que hi hagi més factors de risc genètic que necessitin ser descoberts i la interacció entre els gens i l’entorn.

La mayoría de las pruebas genéticas comerciales analizan variantes en el ADN asociadas a un incremento de riesgo, es decir, son predictivas. En muchos de los casos, se trata de variantes con una baja significación para una determinada enfermedad. Es decir, tener una u otra variante no supone una gran diferencia en el riesgo personal de padecer la enfermedad. Incluso cuando se suman los factores de riesgo conocidos, siguen sin predecir la posibilidad de desarrollar la enfermedad con fuerza. La mayoría de las enfermedades son complejas y multifactoriales. Ello quiere decir que diversos genes junto con la influencia del medio ambiente influyen sobre su aparición.  Además, cada día se ganan nuevos conocimientos y es posible que haya más factores de riesgo genético que necesiten ser descubiertos así como la interacción entre los genes y el entorno.


Què és un exoma i quan es recomana fer-ho en el marc del diagnòstic prenatal?

¿Qué es un exoma y cuándo se recomienda hacerlo en el marco del diagnóstico prenatal?

La seqüenciació de l’exoma és una tècnica que permet analitzar tots els gens mitjançant seqüenciació massiva de nova generació. Els mètodes de diagnòstic per imatge proporcionen de vegades informació no concloent. En els casos dubtosos següents, és recomanable la realització d’un exoma fetal: Defectes cardíacs Displàsia esquelètica Malformacions cerebrals Indicis d’una síndrome complexa Igual que per a un array CGH, cal fer una amniocentesi o una biòpsia corial per obtenir la mostra necessària.

El análisis del exoma es una técnica que permite analizar un gran número de genes mediante secuenciación masiva de nueva generación. Los métodos de diagnóstico por imagen proporcionan en ocasiones información no concluyente. En los siguientes casos dudosos, es recomendable la realización de un exoma fetal: Defectos cardíacos Displasia esquelética Malformaciones cerebrales Indicios de un síndrome complejo Al igual que para un array-CGH, es necesaria la realización de una amniocentesis o una biopsia corial para obtener la muestra necesaria.


Quan es pot fer el cribratge de portadors?

¿Cuándo se puede realizar el cribado de portadores?

L’anàlisi de portadors es pot fer tant abans com durant l’embaràs. Si la prova es realitza abans de l’embaràs hi ha un ventall d’opcions més gran i més temps per prendre decisions. Per exemple, si s’identifica un risc de malaltia genètica greu, es pot considerar la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. Si la prova es fa durant l’embaràs i es detecta un risc elevat de patir una malaltia genètica greu, la parella té encara diverses opcions.

El análisis de portadores puede hacerse tanto antes como durante el embarazo. Si la prueba se realiza antes del embarazo existe un mayor abanico de opciones y más tiempo para tomar decisiones. Por ejemplo, si se identifica un riesgo de enfermedad genética grave, puede considerarse la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional. Si la prueba se realiza durante el embarazo y se detecta un riesgo elevado de padecer una enfermedad genética grave, la pareja tiene diversas opciones.


Es coneix com a portador la persona que presenta una còpia defectuosa (un al·lel mutat) d’un gen associat amb un trastorn determinat. Els éssers humans presentem dues còpies de cada gen (a excepció, en els homes, d’alguns gens situats al cromosoma X, no presents al cromosoma Y), i en la majoria de les ocasions n’hi ha prou amb una còpia en bon estat per al bon funcionament del nostre organisme. En general, les persones portadores desconeixen que ho són, ja que no tenen símptomes o només tenen símptomes lleus.

Se conoce como portador a la persona que presenta una copia defectuosa (un alelo mutado) de un gen asociado con un determinado trastorno. Los seres humanos presentamos dos copias de cada gen (a excepción, en los hombres, de algunos genes situados en el cromosoma X, no presentes en el cromosoma Y), y en la mayoría de las ocasiones basta con una copia en buen estado para el buen funcionamiento de nuestro organismo. Por lo general, las personas portadoras desconocen que lo son, ya que no tienen síntomas o sólo tienen síntomas leves.


Què vol dir per a un nen l'existència d'una malaltia autosòmica recessiva?

¿Qué significa para un niño la existencia de una enfermedad autosómica recesiva?

Les diferents malalties autosòmiques recessives provoquen una gran varietat de quadres clínics amb una gran varietat de pronòstics. Algunes no són compatibles amb un desenvolupament embrionari normal (supervivència) i provoquen la mort del fetus ja durant l’embaràs (avortament). Altres malalties poden provocar una discapacitat congènita, mental o física greu. En alguns casos, l’esperança i la qualitat de vida pràcticament no estan afectades si es prenen mesures terapèutiques a temps; per a altres malalties, no hi ha opcions de tractament. En determinades circumstàncies, es pot detectar el risc de desenvolupar una malaltia en una fase més avançada de la vida, que no afecta l’esperança de vida, però per a la qual no obstant no hi ha opcions terapèutiques o aquestes són molt limitades. En conseqüència, les consideracions i les conseqüències de les parelles en cas d’un resultat anormal de la prova varien.

Las distintas enfermedades autosómicas recesivas provocan una gran variedad de cuadros clínicos con una gran variedad de pronósticos. Algunas no son compatibles con un desarrollo embrionario normal (supervivencia) y provocan la muerte del feto ya durante el embarazo (aborto). Otras enfermedades pueden provocar una discapacidad congénita, mental o física grave. En algunos casos, la esperanza y la calidad de vida prácticamente no se ven afectadas si se toman medidas terapéuticas a tiempo; para otras enfermedades, no hay opciones de tratamiento. En determinadas circunstancias, puede detectarse el riesgo de desarrollar una enfermedad en una fase más avanzada de la vida, que no afecta a la esperanza de vida, pero para la que no obstante no existen opciones terapéuticas o éstas son muy limitadas. En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.


Què és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X?

¿Qué es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X?

Una malaltia recessiva lligada al X és aquella que s’hereta a través del cromosoma X. Atès que els barons només tenen un cromosoma X (el seu altre cromosoma sexual és el cromosoma Y), en cas d’heretar la còpia defectuosa de la mare només disposen de aquesta còpia i manifesten la malaltia recessiva. Si la mare és portadora, hi ha un 25% de risc que tingui un nen baró amb la malaltia. Alhora, el 50% de la descendència (nens i nenes) està sana i no és portadora. El 25% de la descendència són nenes sanes que són portadores com la mare o estan lleugerament afectades (per exemple, a la síndrome X fràgil). No solen donar-se situacions en què tots dos membres siguin portadors, ja que en el cas dels homes manifestarien la malaltia.

Una enfermedad recesiva ligada al X es aquella que se hereda a través del cromosoma X. Dado que los varones sólo poseen un cromosoma X (su otro cromosoma sexual es el cromosoma Y), en caso de heredar la copia defectuosa de la madre sólo disponen de dicha copia y manifiestan la enfermedad recesiva. Si la madre es portadora, hay un 25% de riesgo de que tenga un niño varón con la enfermedad. Al mismo tiempo, el 50% de la descendencia (niños y niñas) está sana y no es portadora. El 25 % de la descendencia son niñas sanas que son portadoras como la madre o están ligeramente afectadas (por ejemplo, en el síndrome X frágil). No suelen darse situaciones en que ambos miembros sean portadores, ya que en el caso de los varones manifestarían la enfermedad.


Quines són les malalties autosòmiques recessives més comunes?

¿Cuáles son las enfermedades autosómicas recesivas más comunes?

A Europa, la malaltia autosòmica recessiva més comuna és la fibrosi quística. Aquesta malaltia provoca la destrucció de l’estructura pulmonar i la reducció de la capacitat de recuperació física a causa de la inflamació de les vies respiratòries. El pronòstic dels afectats ha millorat considerablement gràcies als avenços mèdics, inclòs el trasplantament de pulmó. L’atròfia muscular espinal és una altra malaltia autosòmica recessiva comuna. Es caracteritza per una degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal. Tot i els avenços en el tractament, el pronòstic per a molts pacients continua sent desfavorable.

En Europa, la enfermedad autosómica recesiva más común es la fibrosis quística. Esta enfermedad provoca la destrucción de la estructura pulmonar y la reducción de la capacidad de recuperación física debido a la inflamación de las vías respiratorias. El pronóstico de los afectados ha mejorado considerablemente gracias a los avances médicos, incluido el trasplante de pulmón. La atrofia muscular espinal es otra enfermedad autosómica recesiva común. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal. A pesar de los avances en el tratamiento, el pronóstico para muchos pacientes sigue siendo desfavorable.


Quines diferències hi ha entre un cariotip convencional i un array CGH?

¿Qué diferencias hay entre un cariotipo convencional y un array CGH?

La principal diferència entre les dues proves és la seva capacitat de resolució. La resolució del cariotip o anàlisi citogenètica convencional és limitada i només permet detectar canvis en el nombre i/o en l’estructura dels cromosomes d’una mida superior a 5-10 milions de parells de bases (Mb). La resolució de l’array CGH o cariotip molecular és molt més gran, ja que permet detectar simultàniament alteracions (guanys o pèrdues de fragments d’ADN) molt petites responsables de més de 300 síndromes genètiques associades a retard mental, autisme, cardiopaties i altres patologies, a la seva majoria no detectables mitjançant el cariotip convencional.

La principal diferencia entre ambas pruebas es su capacidad de resolución. La resolución del cariotipo o análisis citogenético convencional es limitada y sólo permite detectar cambios en el número y/o en la estructura de los cromosomas de un tamaño superior a 5-10 millones de pares de bases (Mb). La resolución del array CGH o cariotipo molecular es mucho mayor, ya que permite detectar simultáneamente alteraciones (ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN) muy pequeñas responsables de más de 300 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías y otras patologías, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional.


Què és un cariotip o anàlisi citogenètica convencional?

¿Qué es un cariotipo o análisis citogenético convencional?

L’anàlisi citogenètica o cariotip convencional permet determinar que el nombre, la mida i la forma dels cromosomes d’un individu són correctes. Aquest examen es realitza per descartar alteracions grans associades amb problemes com ara avortaments, malformacions i/o retard mental.

El análisis citogenético o cariotipo convencional permite determinar que el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de un individuo son correctos. Este examen se realiza para descartar alteraciones grandes asociadas con problemas tales como abortos, malformaciones y/o retraso mental.


A diferència de la major part de l’ADN, que es troba dins del nucli d’una cèl·lula, l’ADN lliure de cèl·lules són fragments que suren lliurement al torrent sanguini. Aquests petits fragments solen contenir menys de 200 parells de bases i s’originen quan les cèl·lules moren i es descomponen i el contingut, inclòs l’ADN, s’allibera a la sang.

A diferencia de la mayor parte del ADN, que se encuentra dentro del núcleo de una célula, el ADN libre de células son fragmentos flotan libremente en el torrente sanguíneo. Estos pequeños fragmentos suelen contener menos de 200 pares de bases y se originan cuando las células mueren y se descomponen y su contenido, incluido el ADN, se libera en la sangre.


Quan parlem de test no invasiu prenatal convé remarcar que el concepte d’ADN fetal és erroni, ja que el material que s’analitza és l’ADN placentari. Això no obstant, està acceptat l’ús de termes ADN placentari, ADN fetal i fracció fetal com a sinònims. Durant l’embaràs, el torrent sanguini de la mare conté una barreja d’ADN lliure de cèl·lules procedent de les cèl·lules i de les cèl·lules de la placenta. La placenta és el teixit de l’úter que uneix el fetus amb el subministrament de sang de la mare. Aquestes cèl·lules s’aboquen al torrent sanguini de la mare al llarg de l’embaràs. L’ADN de les cèl·lules de la placenta sol ser idèntic al del fetus. L’anàlisi de l’ADN lliure de cèl·lules provinent de la placenta ofereix l’oportunitat de detectar precoçment certes anomalies genètiques sense fer malbé el fetus.

Al hablar de test no invasivo prenatal conviene remarcar que el concepto de ADN fetal es erróneo, ya que el material que se analiza es el ADN placentario. No obstante, está aceptado el uso de  términos ADN placentario, ADN fetal y fracción fetal como sinónimos. Durante el embarazo, el torrente sanguíneo de la madre contiene una mezcla de ADN libre de células procedente de sus células y de las células de la placenta. La placenta es el tejido del útero que une al feto con el suministro de sangre de la madre. Estas células se vierten en el torrente sanguíneo de la madre a lo largo del embarazo. El ADN de las células de la placenta suele ser idéntico al del feto. El análisis del ADN libre de células proveniente de la placenta ofrece la oportunidad de detectar precozmente ciertas anomalías genéticas sin dañar al feto.


El preu de l’exoma a Genosalut és de 1.300€ i inclou les sessions d’assessorament genètic prèvies i posteriors a la realització de la prova.

El precio del exoma en Genosalut es de 1.300€ e incluye las sesiones de asesoramiento genético previas y posteriores a la realización de la prueba.


L'assegurança privada cobreix les despeses de l'exoma?

¿Cubre el seguro privado los gastos del exoma?

Per norma general, les assegurances privades no cobreixen l’anàlisi de l’exoma. No obstant això, hi ha determinades situacions clíniques en què sí que cobreixen les despeses.

Por norma general, los seguros privados no cubren el análisis del exoma. No obstante, existen determinadas situaciones clínicas en las que sí que cubren los gastos.


Poden afectar els problemes de fertilitat a la descendència?

¿Pueden afectar los problemas de fertilidad a la descendencia?

Les parelles amb problemes de fertilitat solen tenir un risc lleugerament més gran de tenir descendència amb algun tipus de malaltia o discapacitat. En aquells casos en què la causa del trastorn de la fertilitat és una anomalia cromosòmica, una premutació del gen FMR1 o una mutació al gen de la fibrosi quística, el risc que el nen tingui una discapacitat genètica pot augmentar. Per tant, és molt important conèixer-ne les causes per prendre les mesures adequades en el context del tractament de la fertilitat.

Las parejas con problemas de fertilidad suelen tener un riesgo ligeramente mayor de tener descendencia con algún tipo de enfermedad o discapacidad. En aquellos casos en los que la causa del trastorno de la fertilidad es una anomalía cromosómica, una premutación del gen FMR1 o una mutación en el gen de la fibrosis quística, el riesgo de que el niño tenga una discapacidad genética puede aumentar. Por lo tanto, es muy importante conocer las causas para tomar las medidas adecuadas en el contexto del tratamiento de la fertilidad.


A mesura que avança l’edat (especialment de la dona), la possibilitat d’aconseguir un embaràs a cada cicle disminueix:
20 a 25 anys: Al voltant del 25%
25 a 30 anys: Al voltant del 20%
30 a 35 anys: Al voltant del 15%
35 a 40 anys: Un 10%
40 anys: Un 5%
Més de 40 anys: Al voltant d’un 1%

A medida que avanza la edad (especialmente de la mujer), la posibilidad de lograr un embarazo en cada ciclo disminuye:
20 a 25 años: Alrededor del 25%
25 a 30 años: Alrededor del 20%
30 a 35 años: Alrededor del 15%
35 a 40 años: Alrededor de un 10%
40 años: Alrededor de un 5%
Más de 40 años: Alrededor de un 1%


Qui cobreix les despeses de l'estudi X fràgil?

¿Quién cubre los gastos del estudio del X frágil?

L’estudi de la síndrome X fràgil està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

El estudio del síndrome del X frágil está cubierto por algunos seguros privados y en ocasiones depende del cumplimiento de ciertos criterios diagnósticos. Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu médico o con tu tarjeta del seguro.


Quins tractaments de fertilitat hi ha per a la síndrome X fràgil?

¿Qué tratamientos de fertilidad existen para el síndrome del X frágil?

Dones joves amb un diagnòstic eventual (per exemple, la realització d’un estudi a la família) que encara no volen tenir fills: possibilitat de preservar òvuls en previsió d’una possible fallada ovàrica prematura o menopausa precoç. Dones que es volen quedar embarassades sempre que la reserva ovàrica sigui suficient: fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional o diagnòstic prenatal. Dones que es volen quedar embarassades però no tenen reserva ovàrica: ovodonació. Si és l’home qui pateix la síndrome X fràgil també es pot optar per fer servir semen de donant per evitar la transmissió de la patologia a la descendència.

Mujeres jóvenes con un diagnóstico eventual (por ejemplo, la realización de un estudio en la familia) que todavía no desean tener hijos: posibilidad de preservar óvulos en previsión de un posible fallo ovárico prematuro o menopausia precoz. Mujeres que desean quedarse embarazadas siempre que la reserva ovárica sea suficiente: fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o diagnóstico prenatal. Mujeres que desean quedarse embarazadas pero no tienen reserva ovárica: ovodonación. Si es el hombre quien padece el Síndrome de X Frágil también se puede optar por emplear semen de donante para evitar la transmisión de la patología a la descendencia.


Quins resultats es poden obtenir a un estudi de X fràgil?

¿Qué resultados se pueden obtener en un estudio del X frágil?

Els resultats que es poden obtenir són: 5 a 44 repeticions es considera normal: No afectat per la síndrome de X fràgil o la malaltia relacionada amb FMR1. No és portador i no està en risc de tenir un fill amb síndrome de X fràgil o malaltia relacionada. 45 a 54 repeticions es considera zona grisa: No afectat per la síndrome de X fràgil o una malaltia relacionada amb FMR1. Si es tracta d’una dona, té una probabilitat més gran de transmetre una expansió de triplet més gran (una premutació, veure més avall) als seus fills. Després de múltiples generacions, l’expansió pot conduir a la síndrome de X fràgil. 55 a 200 repeticions es considera premutat: Algunes dones estan en risc de prematura insuficiència ovàrica. Al voltant del 17% de les dones i el 47% dels homes més grans de 50 anys desenvoluparan el tremolor X fràgil o síndrome d’atàxia. Amb cada embaràs, les dones portadores de la premutació tenen un 50% de probabilitats de transmetre el cromosoma X amb el gen FMR1 expandit al fill. La probabilitat que la premutació s’expandeixi al rang complet de mutació quan es transmeti depèn de la mida inicial. Les premutacions amb més de 90 repeticions gairebé sempre s’expandeixen a la síndrome X fràgil completa a la propera generació. Els pares transmeten un cromosoma X o un cromosoma Y als fills. Els pares amb una premutació FMR1 al seu cromosoma X la transmetran a totes les seves filles. No és probable que la premutació s’expandeixi quan és transmesa pels pares. Atès que els cromosomes I no tenen el gen FMR1, els pares no passen una premutació als fills. Més de 200 repeticions es considera mutació completa: Tots els homes amb una mutació completa es veuen afectats amb la síndrome de X fràgil, la gravetat de la simptomatologia és variable en cada cas. Les dones amb una mutació completa poden no presentar símptomes o sí presentar-los en una àmplia gamma de manifestacions i gravetat. Si la síndrome de X fràgil es diagnostica prenatalment en un fetus, és impossible predir quins símptomes tindrà un nen o la seva gravetat. Amb cada embaràs, una mare amb una mutació completa té un 50% de probabilitats de transmetre-la al fill. Els homes amb mutacions completes i un diagnòstic de síndrome de X fràgil no solen tenir fills. Si tenen fills, els pares no transmeten una mutació completa als fills, ja que els cromosomes I no tenen el gen FMR1. Sembla que els pares no poden transmetre mutacions completes a les filles, però els científics no saben per què.

Los resultados que se pueden obtener son: 5 a 44 repeticiones se considera normal No afectado por el síndrome de X frágil o la enfermedad relacionada con FMR1 No es portador y no está en riesgo de tener un hijo con síndrome de X frágil o enfermedad relacionada. 45 a 54 repeticiones se considera zona gris No afectado por el síndrome de X frágil o una enfermedad relacionada con FMR1 Si se trata de una mujer, tiene una mayor probabilidad de transmitir una expansión de triplete más grande (una premutación, ver más abajo) a sus hijos. Después de múltiples generaciones la expansión puede conducir al síndrome de X frágil. 55 a 200 repeticiones se considera premutado Algunas mujeres están en riesgo de insuficiencia ovárica prematura. Alrededor del 17% de las mujeres y el 47% de los hombres mayores de 50 años desarrollarán el temblor X frágil o síndrome de ataxia. Con cada embarazo, las mujeres portadoras de la premutación tienen un 50% de probabilidades de transmitir el cromosoma X con el gen FMR1 expandido a su hijo. La probabilidad de que la premutación se expanda al rango completo de mutación cuando se transmita depende de su tamaño inicial. Las premutaciones con más de 90 repeticiones casi siempre se expanden al síndrome X frágil completo en la próxima generación. Los padres transmiten un cromosoma X o un cromosoma Y a sus hijos. Los padres con una premutación FMR1 en su cromosoma X la transmitirán a todas sus hijas. No es probable que la premutación se expanda cuando es transmitida por los padres. Dado que los cromosomas Y no tienen el gen FMR1, los padres no pasan una premutación a sus hijos. Más de 200 repeticiones se considera mutación completa Todos los hombres con una mutación completa se ven afectados con el síndrome de X frágil, la gravedad de la sintomatología es variable en cada caso. Las mujeres con una mutación completa pueden no presentar síntomas o sí presentarlos en  una amplia gama de manifestaciones y gravedad. Si el síndrome de X frágil se diagnostica prenatalmente en un feto, es imposible predecir qué síntomas tendrá un niño o su gravedad. Con cada embarazo, una madre con una mutación completa tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a su hijo. Los hombres con mutaciones completas y un diagnóstico de síndrome de X frágil no suelen tener hijos. Si tienen hijos, los padres no transmiten una mutación completa a sus hijos, ya que los cromosomas Y no tienen el gen FMR1. Parece que los padres no pueden transmitir mutaciones completas a sus hijas, pero los científicos no saben por qué.


La trombofília es pot diagnosticar en el marc de consultes per problemes de fertilitat. En cas de confirmar-se el diagnòstic de trombofília a la dona, se sol programar l’administració d’aspirina i heparina durant l’estimulació fol·licular controlada. Aquest tractament permet que un alt percentatge de dones quedi embarassada i doni a llum un nen sa. No obstant això, algunes dones continuen tenint avortaments espontanis fins i tot amb anticoagulants i no poden donar a llum.

La trombofilia puede diagnosticarse en el marco de consultas por problemas de fertilidad.  En caso de confirmarse el diagnóstico de trombofilia en la mujer, se suele programar la administración de aspirina y heparina durante la estimulación folicular controlada. Este tratamiento permite que un alto porcentaje de mujeres quede embarazada y dé a luz a un niño sano. No obstante, algunas mujeres siguen teniendo abortos espontáneos incluso con anticoagulantes y no pueden dar a luz.


Quins factors externs predisposen a la trombosi?

¿Qué factores externos predisponen a la trombosis?

A la majoria dels pacients amb predisposició hereditària, la trombosi no es produeix de forma espontània, sinó que és promoguda per factors de risc externs. Aquests factors són molt variables i poden ser, per exemple: fumar, obesitat, manca d’exercici, píndoles anticonceptives, embaràs…

En la mayoría de los pacientes con predisposición hereditaria, la trombosis no se produce de forma espontánea, sino que es promovida por factores de riesgo externos. Estos factores son muy variables y pueden ser, por ejemplo: fumar, obesidad, falta de ejercicio, píldoras anticonceptivas, embarazo…


Per què augmenta el risc de trombosi durant l'embaràs?

¿Por qué aumenta el riesgo de trombosis durante el embarazo?

Durant l’embaràs el cos de la dona pateix molts canvis, inclosos els canvis a la composició de la sang: Augment de la síntesi dels factors de coagulació Augment de la resistència de la proteïna C activada Disminució d’anticoagulants naturals com la proteïna S Més congestió venosa Tots aquests factors condueixen a la producció de coàguls de sang, que poden causar trombosi als vasos de la placenta i aturar el desenvolupament del fetus.

Durante el embarazo el cuerpo de la mujer sufre muchos cambios, incluidos los cambios en la composición de la sangre: Aumento de la síntesis de los factores de coagulación Aumento de la resistencia de la proteína C activada Disminución de anticoagulantes naturales como la proteína S Más congestión venosa Todos estos factores conducen a la producción de coágulos de sangre, que pueden causar trombosis en los vasos de la placenta y detener el desarrollo del feto.


Es pot tractar la trombofília durant l'embaràs?

¿Se puede tratar la trombofilia durante el embarazo?

Si es confirma el diagnòstic de trombofília, és important que el ginecòleg col·labori amb l’hematòleg per determinar el tractament adequat que permeti l’embaràs. El tractament més freqüent són anticoagulants com l’aspirina i l’heparina abans i durant l’embaràs.

Si se confirma el diagnóstico de trombofilia, es importante que el ginecólogo colabore con el hematólogo para determinar el tratamiento adecuado que permita el embarazo. El tratamiento más frecuente son anticoagulantes como la aspirina y la heparina antes y durante el embarazo.


Metabolització de la cafeïna: què és i què diu la teva genètica

Metabolización de la cafeína: qué es y qué dice tu genética

La cafeïna és un dels estimulants més consumits al món. De manera natural, es troba a les fulles i llavors de moltes plantes com el te, el cafè o el cacau i de manera artificial en algunes begudes refrescants, begudes energètiques i alguns medicaments analgèsics. La cafeïna es metabolitza al fetge per l’enzim citocrom P450 1A2. El gen CYP1A2 codifica l’enzim encarregat de la metabolització de la cafeïna. Les diferents variants al·lèliques per a l’SNP rs760551 d’aquest gen resulten en diferents nivells d’activitat enzimàtica i, per tant, en diferents taxes de metabolització de la cafeïna. Els fenotips possibles per al marcador són metabolitzadors ràpids o metabolitzadors lents i, per això, els efectes estimulants de la cafeïna dependran d’aquesta velocitat de metabolització. Si ets portador d’un al·lel C, és a dir si el teu genotip és CC o AC, aleshores ets un metabolitzador lent de la cafeïna i, per tant, tens més risc de patir hipertensió i infart de miocardi associat al consum de cafeïna. En canvi, si el teu genotip és AA, ets un metabolitzador ràpid de la cafeïna i presentes un risc vascular menor associat al consum d’aquest estimulant.

La cafeína es uno de los estimulantes más consumidos en el mundo. De manera natural, se encuentra en las hojas y semillas de muchas plantas como el té, el café o el cacao y de manera artificial en algunas bebidas refrescantes, bebidas energéticas y algunos medicamentos analgésicos. La cafeína se metaboliza en el hígado por la enzima citocromo P450 1A2. El gen CYP1A2 codifica la enzima encargada de la metabolización de la cafeína. Las distintas variantes alélicas para el SNP rs760551 de este gen resultan en diferentes niveles de actividad enzimática y, por lo tanto, en diferentes tasas de metabolización de la cafeína. Los fenotipos posibles para el marcador son metabolizador rápido o metabolizador lento y, por ello, los efectos estimulantes de la cafeína dependerán de esta velocidad de metabolización. Si eres portador de un alelo C, es decir si tu genotipo es CC o AC, entonces eres un metabolizador lento de la cafeína y, por lo tanto, tienes mayor riesgo de sufrir hipertensión e infarto de miocardio asociado al consumo de cafeína. En cambio, si tu genotipo es AA, eres un metabolizador rápido de la cafeína y presentas un riesgo vascular menor asociado al consumo de este estimulante.


Hipersensibilitat a l'alcohol: què és i què diu la teva genètica

Hipersensibilidad al alcohol: qué es y qué dice tu genética

Ingerir begudes alcohòliques pot ser una activitat plaent per a alguns, mentre que la mateixa activitat pot ser molt desagradable per a altres, a causa de la reacció adversa del cos a l’alcohol. Aquesta reacció d’hipersensibilitat a l’alcohol es manifesta fins i tot prenent quantitats mínimes d’alcohol i sol provocar l’envermelliment de la cara, acompanyat d’una sensació de calor i coïssor. Les persones que pateixen hipersensibilitat a l’alcohol solen patir a més altres símptomes en resposta a la seva ingesta, com ara taquicàrdia, nàusees, marejos i ressaques severes. La metabolització de l’alcohol és realitzada per dos sistemes enzimàtics al fetge: els enzims alcohol deshidrogenasa i aldehid deshidrogenasa, codificades pels gens ADH i ALDH, respectivament. Pel que fa al gen ALDH2, s’ha descobert una variant associada a la hipersensibilitat a l’alcohol. Es tracta de la variant rs671. Si el teu genotip és AA o AG, tens una predisposició genètica a desenvolupar episodis d’hipersensibilitat a l’alcohol en resposta a la ingesta d’alcohol. L’al·lel A codifica per a una forma defectuosa de l’enzim alcohol deshidrogenasa. Això provoca que l’alcohol no es metabolitzi de forma eficaç i s’acumuli a la sang, causant la temuda ressaca, que es pot manifestar amb mal de cap, marejos, nàusees, fatiga, així com sensibilitat a la llum i al so. Si el teu genotip és GG, tens menys predisposició genètica a desenvolupar aquests episodis d’hipersensibilitat en resposta al consum d’alcohol.

Ingerir bebidas alcohólicas puede ser una actividad placentera para algunos, mientras que la misma actividad puede ser muy desagradable para otros, debido a la reacción adversa del cuerpo al alcohol. Esta reacción de hipersensibilidad al alcohol se manifiesta incluso tomando cantidades mínimas de alcohol y suele provocar el enrojecimiento de la cara, acompañado por una sensación de calor y escozor. Las personas que sufren hipersensibilidad al alcohol suelen sufrir además otros síntomas en respuesta a su ingesta, como taquicardia, náuseas, mareos y resacas severas. La metabolización del alcohol es realizada por dos sistemas enzimáticos en el hígado: las enzimas alcohol deshidrogenasa y aldehído deshidrogenasa, codificadas por los genes ADH y ALDH, respectivamente. Por lo que respecta al gen ALDH2, se ha descubierto una variante asociada a la hipersensibilidad al alcohol. Se trata de la variante rs671. Si tu genotipo es AA o AG, tienes una predisposición genética a desarrollar episodios de hipersensibilidad al alcohol en respuesta a la ingesta de alcohol. El alelo A codifica para una forma defectuosa de la enzima alcohol deshidrogenasa. Esto provoca que el alcohol no se metabolice de forma eficaz y se acumule en la sangre, causando la temida resaca, que se puede manifestar con dolor de cabeza, mareos, náuseas, fatiga, así como sensibilidad a la luz y al sonido. Si tu genotipo es GG, tienes una menor predisposición genética a desarrollar estos episodios de hipersensibilidad en respuesta al consumo de alcohol.


Quins són els símptomes de les malalties autoimmunes?

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades autoinmunes?

Malgrat els diferents tipus de malalties autoimmunes, moltes comparteixen símptomes similars. Els símptomes més comuns de les malalties autoimmunes són Fatiga Dolor i inflor de les articulacions Problemes a la pell Dolor abdominal o problemes digestius Febre recurrent Inflamació dels ganglis Hi ha diferents graus de malaltia autoimmune. Els símptomes de la malaltia autoimmune poden ser greus en algunes persones i lleus en altres. La gravetat està probablement relacionada amb múltiples factors que inclouen la genètica, l’entorn i la salut personal.

A pesar de los diferentes tipos de enfermedades autoinmunes, muchas de ellas comparten síntomas similares. Los síntomas más comunes de las enfermedades autoinmunes son Fatiga Dolor e hinchazón de las articulaciones Problemas en la piel Dolor abdominal o problemas digestivos Fiebre recurrente Inflamación de los ganglios Hay diferentes grados de enfermedad autoinmune. Los síntomas de la enfermedad autoinmune pueden ser graves en algunas personas y leves en otras. La gravedad probablemente está relacionada con múltiples factores que incluyen la genética, el entorno y la salud personal.


És una malaltia inflamatòria que afecta fonamentalment les articulacions de la columna vertebral, que tendeixen a soldar-se entre si disminuint la seva flexibilitat i produint-ne una rigidesa. Forma part del grup de malalties reumàtiques anomenades espondiloartropaties. Es desconeix la causa d’aquesta malaltia, si bé els gens semblen tenir un paper. La majoria de persones amb espondilitis anquilosant (aprox. un 90%) tenen un resultat positiu per a l’al·lel HLA-B27.

Es una enfermedad inflamatoria que afecta fundamentalmente a las articulaciones de la columna vertebral, que tienden a soldarse entre sí disminuyendo su flexibilidad y produciendo una rigidez de la misma. Forma parte del grupo de enfermedades reumáticas denominadas espondiloartropatías. Se desconoce la causa de esta enfermedad, si bien los genes parecen desempeñar un papel. La mayoría de las personas con espondilitis anquilosante (aprox. un 90%) tienen un resultado positivo para el alelo HLA-B27.


Quan és recomanable fer l'anàlisi per a HLA-B27?

¿Cuándo es recomendable hacer el análisis para HLA-B27?

Aquesta prova sol realitzar-se en persones que presenten dolor i inflamació aguda o crònica a l’esquena, el coll, el pit, els ulls o les articulacions, quan hi ha la sospita d’una malaltia autoimmune associada a la presència de l’al·lel HLA-B27. També se sol·licita de vegades per avaluar els casos de uveïtis recurrent.

Esta prueba suele realizarse en personas que presentan dolor e inflamación aguda o crónica en la espalda, cuello, pecho, ojos o articulaciones, cuando existe la sospecha de una enfermedad autoinmune asociada a la presencia del alelo HLA-B27. También se solicita a veces para evaluar los casos de uveítis recurrente.


Què és la síndrome de Reiter o artritis reactiva?

¿Qué es el síndrome de Reiter o artritis reactiva?

La síndrome de Reiter també coneguda com a artritis reactiva, és una afecció que comprèn des d’una reacció inflamatòria fins a una infecció en algun lloc del cos. Acostuma a aparèixer després d’una infecció de les vies urinàries, el tracte genital o digestiu. Les parts del cos següents es poden veure afectades: Ulls causant conjuntivitis i/o uveïtis Articulacions provocant artritis reactiva Uretra Pell Si bé l’origen exacte d’aquesta malaltia no és clar, a banda d’infeccions urinàries i infeccions intestinals causades per una intoxicació alimentària, també s’ha associat la presència de l’al·lel HLA-B27 a aquesta malaltia.

El síndrome de Reiter también conocido como artritis reactiva, es una afección que comprende desde una reacción inflamatoria hasta una infección en algún sitio del cuerpo. Suele aparecer después de una infección de las vías urinarias, el tracto genital o digestivo. Las siguientes partes del cuerpo se pueden ver afectadas: Ojos causando conjuntivitis y/o uveítis Articulaciones provocando artritis reactiva Uretra Piel  Si bien el origen exacto de esta enfermedad no está claro, aparte de infecciones urinarias e infecciones intestinales causadas por una intoxicación alimentaria, también se ha asociado la presencia del alelo HLA-B27 a esta enfermedad.


Com el seu nom indica, es tracta de malalties poc comunes els quadres clínics de les quals solen ser poc coneguts. És per això que davant de l’aparició de símptomes que puguin indicar la presència d’una malaltia rara es procedeixi a la realització de les proves diagnòstiques pertinents per poder començar amb la cura i la teràpia òptims. Els avenços en diferents camps científics, especialment en genètica, permeten identificar la causa d’un nombre cada vegada més gran d’aquestes malalties i fer-ne el diagnòstic correcte. Entre els estudis genètics per diagnosticar les malalties rares trobem: Anàlisi d’un sol gen: En cas que hi hagi la sospita d’una malaltia rara específica, ja sigui per la simptomatologia, els trets i/o l’arbre genealògic, es pot analitzar mutacions concretes en determinats gens dels quals es coneix associació amb la malaltia en qüestió. Exoma o genoma: En els casos en què la simptomatologia, els trets i l’arbre genealògic no es puguin associar a una malaltia rara concreta, és aconsellable fer una anàlisi de l’exoma o del genoma. Són estudis genètics que permeten analitzar tots els gens d’un individu (exoma) o tot l’ADN nuclear d’un individu (genoma). D’aquesta manera, s’incrementa de manera molt significativa la probabilitat d’identificar la mutació o mutacions que puguin ser causants de la malaltia rara.

Como su nombre indica, se trata de enfermedades poco comunes cuyos cuadros clínicos suelen ser poco conocidos. Es por ello que ante la aparición de síntomas que puedan indicar la presencia de una enfermedad rara se proceda a la realización de las pruebas diagnósticas pertinentes para poder comenzar con el cuidado y la terapia óptimos. Los avances en diferentes campos científicos, especialmente en genética, permiten identificar la causa de un número cada vez mayor de estas enfermedades y realizar el diagnóstico correcto. Entre los estudios genéticos para diagnosticar las enfermedades raras encontramos: Análisis de un solo gen: En caso de que exista la sospecha de una enfermedad rara específica, ya sea por la sintomatología, los rasgos y/o el árbol genealógico, se puede proceder al análisis de mutaciones concretas en determinados genes de los cuales se conoce su asociación con la enfermedad en cuestión. Exoma o genoma: En los casos en los que la sintomatología, los rasgos y el árbol genealógico no se puedan asociar a una enfermedad rara concreta, es aconsejable realizar un análisis del exoma o del genoma. Se trata de estudios genéticos que permiten analizar todos los genes de un individuo (exoma) o todo el ADN nuclear de un individuo (genoma). De esta forma, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de identificar la mutación o las mutaciones que puedan ser causantes de la enfermedad rara.


Quan cal considerar la possibilitat d'una malaltia rara?

¿Cuándo debe considerarse la posibilidad de una enfermedad rara?

A causa de la seva heterogeneïtat hi ha molts símptomes que poden indicar la presència d’una malaltia rara, entre els més comuns trobem: Trastorns del desenvolupament físic i mental Estatura baixa i alta Deficiències neuromusculars Trastorns metabòlics

Debido a su heterogeneidad existen muchos síntomas que pueden indicar la presencia de una enfermedad rara, entre los más comunes encontramos: Trastornos del desarrollo físico y mental Estatura baja y alta Deficiencias neuromusculares Trastornos metabólicos


¿Cuándo es el día de las enfermedades raras?

El 28 de febrer (o 29 de febrer en el cas dels anys de traspàs) és el Dia Internacional de les Malalties Rares. S’escollí precisament aquest dia com una manera simbòlica d’associar la raresa dels anys de traspàs amb aquest tipus de malalties. L’objectiu d’aquest dia és donar a conèixer aquestes malalties i crear consciència a la societat així com ajudar les persones que les pateixen a rebre el diagnòstic i tractament indicats. Actualment són molts els països que s’han sumat a aquesta iniciativa impulsada per altres organitzacions com l’Organització Europea de Malalties Rares (EURORDIS) i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

El 28 de febrero (o 29 de febrero en el caso de los años bisiestos) es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Se escogió precisamente este día como una manera simbólica de asociar la rareza de los años bisiestos con este tipo de enfermedades. El objetivo de este día es dar a conocer estas enfermedades y crear conciencia en la sociedad así como ayudar a las personas que las padecen a recibir el diagnóstico y tratamiento indicados. En la actualidad son muchos los países que se han sumado a esta iniciativa impulsada por otras tantas organizaciones como la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).


Variants genètiques relacionades amb malalties orals: criteris d'inclusió

Variantes genéticas relacionadas con enfermedades orales: criterios de inclusión

A partir de l’associació entre fenotipus-SNPs proporcionada per la base de dades SNPedia, les recomanacions de l’American Dental Association i les fonts bibliogràfiques consultades, s’han seleccionat un total de cinc variants avaluadores de la susceptibilitat individual al desenvolupament de càries i periodontitis, prioritzant aquelles que han estat prèviament identificades per GWAS (estudis d’associació del genoma complet) i posteriorment validades mitjançant assaigs independents o estudis de metaanàlisi. Aquestes variants són les següents: rs1047031 (GLT6D1)  rs1047031 (DEFB1) rs2046315 (MMP16) rs17878486 (AMELX) rs1143634 (IL1B) Es tracta principalment de gens que juguen un paper en la composició de la dent i la resposta inflamatòria de l’hospedador. La presència de qualsevol d’aquestes variants però no suposa que la persona portadora hagi de desenvolupar càries o periodontitis, tenint en compte que les dues condicions són el resultat d’un procés multifactorial amb diversos factors implicats.

A partir de la asociación entre fenotipo-SNPs proporcionada por la base de datos SNPedia, las recomendaciones de la American Dental Association y las fuentes bibliográficas consultadas, se han seleccionado un total de cinco variantes evaluadoras de la susceptibilidad individual al desarrollo de caries y periodontitis, priorizando aquellas que han sido previamente identificadas por GWAS (estudios de asociación del genoma completo) y posteriormente validadas mediante ensayos independientes o estudios de meta-análisis. Estas variantes son las siguientes: rs1047031 (GLT6D1)  rs1047031 (DEFB1) rs2046315 (MMP16) rs17878486 (AMELX) rs1143634 (IL1B) Se trata principalmente de genes que juegan un papel en la composición del diente y la respuesta inflamatoria del hospedador. La presencia de cualquiera de estas variantes per se no supone que la persona portadora vaya a desarrollar caries o periodontitis, teniendo en cuenta que ambas condiciones son el resultado de un proceso multifactorial con diversos factores implicados.


Quins són els bacteris periodont patogènics i cari patogènics?

¿Cuáles son las bacterias periodontopatogénicas y cariopatogénicas?

Menys de l’1% de les espècies identificades a la microbiota oral estan implicades en el desenvolupament de càries i periodontitis. Un desequilibri a les poblacions microbianes normals de la cavitat oral pot afavorir el sobrecreixement d’aquest petit grup de microorganismes acidúrics i acidogènics amb potencial patogènic. A la patogènesi de la càries estan implicats els següents agents microbians: Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. i Actinomyces spp. D’aquests microorganismes Streptococcus mutans és el de més potencial cariogènic. La patogènesi de la periodontitis es deu a altres microorganismes classificats en dos complexos, segons el grau de patogenicitat. El complex vermell inclou tres dels bacteris periodontals més patògens: Tannerella forsythia, Treponema denticola i Porphyromonas gingivalis. El segon grup d’espècies patògenes periodontals es coneix com a complex taronja i està integrat per Prevotella intermèdia, Fusobacterium nucleatum i Parvimonas micra. Un altre microorganisme amb gran potencial periodontopatogènic és Aggregatibacter actinomycetemcomitans, que actua com un agent immunosupressor del sistema de defensa periodontal de l’hospedador i l’homeòstasi de l’os alveolar.

Menos del 1% de las especies identificadas en la microbiota oral están implicadas en el desarrollo de caries y periodontitis. Un desequilibrio en las poblaciones microbianas normales de la cavidad oral puede favorecer el sobrecrecimiento de este pequeño grupo de microorganismos acidúricos y acidogénicos con potencial patogénico. En la patogénesis de la caries están implicados los siguientes agentes microbianos: Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. y Actinomyces spp. De estos microorganismos Streptococcus mutans es el de mayor potencial cariogénico. La patogénesis de la periodontitis se debe a otros microorganismos clasificados en dos complejos, según el grado de patogenicidad. El complejo rojo incluye tres de las bacterias periodontales más patógenas: Tannerella forsythia, Treponema denticola y Porphyromonas gingivalis. El segundo grupo de especies patógenas periodontales se conoce como complejo naranja y está integrado por Prevotella intermedia, Fusobacterium nucleatum y Parvimonas micra. Otro microorganismo con gran potencial periodontopatogénico es Aggregatibacter actinomycetemcomitans, que actúa como un agente inmunosupresor del sistema de defensa periodontal del hospedador y la homeostasis del hueso alveolar.


Impliquen cap risc les proves de paternitat?

¿Implican algún riesgo las pruebas de paternidad?

La realització d’una prova de paternitat (a excepció de les proves prenatals invasives de paternitat) no comporta cap risc.

La realización de una prueba de paternidad (a excepción de las pruebas prenatales invasivas de paternidad) no entraña ningún riesgo.


¿Se puede equivocar un test de paternidad?

El resultat duna prova de paternitat és molt fiable. Una paternitat inexistent es pot descartar gairebé al 100%; els errors tècnics són rars. Si una prova de paternitat és positiva, és a dir, estableix la paternitat, la prova és correcta en més d’un 99,9% dels casos.

El resultado de una prueba de paternidad es muy fiable. Una paternidad inexistente puede descartarse casi al 100%; los errores técnicos son raros. Si una prueba de paternidad es positiva, es decir, establece la paternidad, la prueba es correcta en más de un 99,9% de los casos.


Aquest lloc web està publicat a Internet a través d'un servei de comunicacions del que el Titular no és responsable donat que no en té el control. Per tant, el Titular declina tota responsabilitat davant de la no disponibilitat d'aquest lloc web en un moment donat.

Este sitio web está publicado en Internet a través de un servicio de comunicaciones del que el Titular no es responsable dado que no tiene el control. Por lo tanto, el Titular declina toda responsabilidad ante la no disponibilidad de este sitio web en un momento dado


He d’acudir a un centre especialitzat o puc esperar fins quedar-me embarassada pels meus propis mitjans?

¿Debo acudir a un centro especializado o puedo esperar a quedarme embarazada por mis propios medios?

Si desitges quedar-te embarassada i no ho aconsegueixes al cap de més d’un any d’intentar-ho (o sis mesos si tens més de 35 anys), has d’acudir a un especialista en medicina de la reproducció.
L’edat és un factor determinant en la fertilitat. Per això, si ets jove potser ho puguis ajornar més temps, però si ets més gran de 35 anys, no convé esperar gaire. Has de saber que a partir d’aquesta edat la fertilitat inicia un descens clar.

Si deseas quedarte embarazada y no lo consigues tras llevar más de un año intentándolo (o seis meses si tienes más de 35 años), debes acudir a un especialista en medicina de la reproducción. La edad es un factor determinante en la fertilidad. Por ello, si eres joven quizá puedas dilatarlo más tiempo, pero si eres mayor de 35 años, no conviene esperar mucho. Debes saber que a partir de esta edad la fertilidad comienza un claro descenso.


Quants òvuls s’acostumen a extreure i quants embrions convindria obtenir?

¿Cuántos óvulos suelen extraerse y cuantos embriones convendría obtener?

És important saber que no tots els fol·licles als quals s’ha practicat una punció tenen necessàriament un òvul a dins, i que alguns dels òvuls obtinguts no seran aptes per a ser fertilitzats. El número d’òvuls obtinguts pot variar molt en funció de factors como ara l’edat, les possibles patologies o la resposta al tractament. La mitjana d’òvuls obtinguts és d’entre 5 i 10 (i d’entre 3 i 6 embrions fertilitzats) en dones menors de 35 anys. Encara que transferim un únic embrió a l’úter, existeix possibilitat d’embaràs, i per tant no t’ha de preocupar si el nombre d’òvuls obtinguts o el nombre d’embrions fertilitzats és baix.

Es importante saber que no todos los folículos puncionados tienen necesariamente dentro un óvulo y que algunos de los óvulos obtenidos no serán aptos para ser fertilizados. El número de óvulos obtenidos puede variar mucho dependiendo de factores como la edad, las posibles patologías o la respuesta al tratamiento. La media de óvulos obtenidos es de 5 a 10 (y de 3 a 6 embriones fertilizados) en mujeres menores de 35 años. Aunque transfiramos un único embrión al útero existe posibilidad de embarazo, por lo que no debe preocuparte si el número de óvulos obtenidos o el número de embriones fertilizados es bajo.